Alfa-1 antitrypsinmangel

Her vil jeg legge ut informasjon om det som pr i dag er kjent om denne genfeilen.

Inntil videre legger jeg ut en lenke til Alfa-1-boken som er gitt ut av Alfa-1-foreningen i Norge, og som kan bestilles i bokform hos LHL.

Boken er pr idag den fyldigste informasjonen om alfa-1-mangel på norsk. Det er noen år siden boken ble laget.

Jeg benytter også anledningen til å takke Frederick De Serres som har sendt meg mange studier til å dele på denne bloggen.

Estimert antall

Denne studien har tatt for seg det sannsynlige antallet individer med de to mest kjente allelene PI*S og PI*Z når det gjelder alfa-1 mangel i Europa. Estimated numbers and prevalence of PI*S and PI*Z alleles of a1-antitrypsin deficiency in European countries

En egen studie finnes for Italia:  Alpha-1 antitrypsin deficiency in Italy: regional differences of the PIS and PIZ deficiency alleles

Og Asia: Estimation of the numbers and prevalences of the PI*S and PI*Z deficiency alleles of AAT Deficiency in Asia

Store demografiske forskjeller

En annen studie publisert i Monaldi Arch Chest Dis 2007; 67: 4, 184-208 under tittelen: PI S and PI Z Alpha-1 antitrypsin
deficiency worldwide. A review of existing genetic epidemiological data forteller om store demografiske forskjeller i utbredelsen  av alfa-1 antitrypsin mangel. Dette gjør det både vanskelig men også livsviktig å få identifisert de individene som har stor risiko for å utvikle sykdom assosiert med alfa-1 mangel såvel som å få gitt dem riktig behandling.

Også innen et land som USA er det store forskjeller i antall individer med alfa-1 mangel i de forskjellige  befolkningsgruppene. Denne analysen i Ther Adv Respir Dis 2010; 4; 63 viser at den høyeste risikoen for alfa-1 mangel finnes blant hvite kaukasiere, fulgt av hispanics og svarte med den laveste forekomsten blant meksikansk-amerikanere og ingen risiko blant asiater.

Den engelskatalende delen av verden har også fått sin studie, gjengitt i Clin Genet 2003: 64: 382–397 : Genetic epidemiology of alpha-1 antitrypsin deficiency in North America and Australia/New Zealand: Australia, Canada, New
Zealand and the United States of America