Testing for alfa-1-mangel

Med antatt 3000 nordmenn som har genfeilen og et ukjent antall bærere er det tydelig at det er testing som er det sviktende ledd.

Svært mange med alfa-1 antitrypsinmangel er diagnostisert med KOLS emfysem, kronisk bronkitt og astma.

Dette betyr også at de i verste fall risikerer å få for sen og feil behandling under forverringsepisoder.

Vi har hørt om mange som har ønsket å bli testet – men som har opplevd å bli ledd av. Andre har fått målt alfa-1-nivået i blodet, uten at legen har tatt høyde for feilkilden som ligger i at nivået stiger til det tredobbelte under en infeksjon. De fleste har gjerne en eller annen infeksjon i gang når de kommer til legen. Mengdetesten må derfor gjentas noen uker etter infeksjonen, da de høye nivåene kan holde seg opptil fire uker etter at selve infeksjonen er over.

Atter andre har kun fått tatt mengdetesten og ikke gentesten. Med en «normalmengde» under infeksjon vil det at man er bærer ikke bli oppdaget. Så kan man selvfølgelig si at det ikke er noe problem, men desverre er det helt klart mange bærere som er sykere enn gjennomsnittsmennesket.  På alfa-1-konferansen i Seattle i 2012  ble dette tatt opp, og det ble konkludert med at det eret stort behov for mer forskning på de som «bare» er bærere av genet.

Men hvilke dokumenter finnes det som dokumenterer behovet for testing?

Frederick de Serres har sendt meg følgende dokument: Estimating the Risk for Alpha-1 Antitrypsin Deficiency among COPD Patients: Evidence Supporting Targeted Screening

Legg igjen en kommentar

Fyll inn i feltene under, eller klikk på et ikon for å logge inn:

WordPress.com-logo

Du kommenterer med bruk av din WordPress.com konto. Logg ut / Endre )

Twitter picture

Du kommenterer med bruk av din Twitter konto. Logg ut / Endre )

Facebookbilde

Du kommenterer med bruk av din Facebook konto. Logg ut / Endre )

Google+ photo

Du kommenterer med bruk av din Google+ konto. Logg ut / Endre )

Kobler til %s

%d bloggers like this: