Tre år etter diagnosen alfa-1 antitrypsinmangel – Three years after the diagnose

(English text further down)

Min kjære Alfaener er fortsatt solid oppegående – han er i full jobb, spiser sin næringsrike mat og sine vitaminpiller, og har færre sykedager enn sine «friske» kolleger.

Vi har deltatt på den internasjonale konferansen i Barcelona i april, og møtt gamle og nye kjente som er berørt av Alfa-1 antitrypsinmangel. Her fikk jeg anledning til å presentere kostholdsopplegget vi har benyttet for å styrke den friske delen av kroppen – det vil si alt som er utenfor lungene.

Dr. Fedon Lindberg sto for hovedinnlegget i denne bolken – dessverre ble det dette aldri lagt ut på vimeo så vidt jeg har klart å bringe på det rene. Han påviste inflammasjonens rolle i forhold til alfa-1 antitrypsinmangel, og hvorfor det var så viktig å gjøre det man kunne for å hindre selvpåførte inflammasjoner i form av for mye karbohydrater og feil fett.

For meg er det viktigste ved dette at man faktisk KAN gjøre noe selv for å bremse sykdomsutviklingen. Det gir en god mestringsfølelse å ha lavest mulig crp i perioder hvor kroppen ikke har akutte infeksjoner.

Etter konferansen ble det gode dager i Barcelona med gode venner fra USA, Mary og Todd Pierce og Ken Benson. Sightseeing, god mat og god prat ga gode minner å ta med hjem!

Hjem til Norge hadde jeg fått med meg den medisinske begrunnelsen for hvorfor alt vi hadde gjort med kostholdet har gitt opptur og stabilitet.

Jeg kjente at nå kunne jeg endelig konsentrere meg om jobben igjen og ta «ferie» fra hele alfa-1 syndromet. Dette hadde tatt store deler av min våkne ledige tid gjennom tre år og det var godt å ta pause fra nettsøk og medisinske sider, grupper med atter nye lenker å sjekke – kort sagt: FERIEMODUS!

Godt hjulpet av at Geir fikk en ny medisin, Inuxair, som fungerte veldig bra for ham og gjorde hverdagen så utrolig mye lettere.

Og da sommeren kom dro vi til vår lille by i Italia, og kunne omsider la skrekken fra forrige gang slippe taket! Vi dro til sjøen, og vi koste oss med god mat og drikke med våre venner og vår fantastiske kokk Raymondo og hans kone Brigida.

Feriemodusen slapp ikke taket da jeg kom hjem, og fortsatt har jeg valgt å ha ferie fra hele alfa-1-syndromet.

Nå overlater jeg til alfaeneren min som har iført seg ledertrøya i den norske foreningen å jobbe videre med alfa-1 antitrypsinmangel ad organisatorisk og politisk vei.

Jeg har fått et nytt barnebarn i Bergen, og nå skal vi dit i helgen og studere det lille mirakelet som har fått navnet Julie!

Så til dere som har fulgt bloggen  – jeg håper dere gløtter innom av og til selv om det nok ikke blir så mange oppdatereringer framover – men den dagen jeg får ånden over meg skal sidene om kosthold utvides. Inntil da anefaler jeg bøkene til Fedon Lindberg som er oversatt til mange språk.

Og inntil vi får prolastin tilgjengelig i Norge er det ikke stort annet å gjøre enn å ta best mulig vare på det friske og konsentrere seg om det som er mulig og positivt i livet. Det finnes uansett ingen garantier for morgendagen – så å være i her og nå og gjøre det som er mulig ut fra det gjelder nok både pasienter og pårørende.

English:

My dear Alpha One is still up and going – he is working full time , eating his nutritious foods and his vitamin pills, and have fewer sick days than his » healthy » collegues.
We have participated in the international conference on Alpha1-antitrypsin deficiency  in Barcelona in April and met old and new friends who are affected by Alpha – 1 antitrypsin deficiency. Here I had the opportunity to present the diet approach we have used to strengthen the healthy part of the body – meaning all that is outside the lungs.

Dr. Fedon Lindberg was responsible for the main part of this lecture – unfortunately his presentation was never posted on vimeo so far as I have been able to ascertain. He talked about the inflammatory role in alpha – 1 antitrypsin deficiency , and why it was so important to do what you could to prevent self-inflicted inflammations in the form of too much carbohydrate and  wrong fats .
For me the most important lesson in this area is that you can actually do something yourself to slow disease progression. It gives a great sense of achievement to have the lowest possible CRP during periods when the body does not have acute infections. Becuse then you need less alpha-1 antitrypsin.

After the conference came some good days in Barcelona with good friends from USA, Mary and Todd Pierce and Ken Benson. Sightseeing, good food and chat provided great memories to bring home!

And also I could take home the knowledge that there were medical rationale for why everything we had done our diet has given better general health and stability

.I knew that now I could finally concentrate on my new job and take » vacation » from the alpha – 1 syndrome. This had taken much of my waking time for three years and it was good to take a break from searching the world wide web and its numerous medical pages , groups on Facebook with countless  new links to check – in short : HOLIDAY MODE!

Aided by the fact that Geir in May got a new medicine, Inuxair , which worked very well for him and made life so much easier, we could both enjoy life this summer and fall.
And when summer came, we went to our little town in Italy, and could eventually let go of the terror from the last time! We went to the sea for a few days, and we enjoyed the good food and drinks with our friends and our wonderful chef Raymondo and his wife Brigida.

Vacation mode did not let go when I came home, and I have chosen to continue my “vacation” from the alpha – 1 syndrome.
Now, I leave it to my alpha one as the leader of the Norwegian Alpha-1 Association to work with alpha – 1 antitrypsin deficiency in an organizational and political way. There is a lot to do to increase the awareness of Alpha1-antitrypsin deficiency!

I have just gotten a new granddaughter in Bergen, and we will go there tonight to spend the weekend with the little miracle named Julie !

So to those of you who have followed the blog – I hope you peep back occasionally even though there probably will not be as many updates ahead – but the day I get the spirit of me to pages about diet expands. Until then I recommend books by Fedon Lindberg, translated into many languages.
And until we get PROLASTIN available in Norway there is not much else to do but to take best care of what is healthy and concentrate on what is possible and positive in life. There is no guarantee for tomorrow  for anyone – so being in the “here and now” and do what is possible. This goes for patients and their families, friends and collegues.

 

 

Meet Julie Knutson – alpha-1 sister and activist from Minnesota – Møt Julie Knutson, alfa-1-søster og aktivist fra Minnesota

  Seattle 2012

The national alpha-1 conference in Seattle in June 2012 gave me the opportunity to meet in person Julie, who I had had as Facebookfriend for about a year. Outgoing, positive and energetic – just as I had imagined. It was a pleasure to meet her! Bildet ble tatt under denne konferansen.

On April 3, 2013 I find her story in Lifescript, healthy living for women. I want to present her story to Scandinavians who is not too happy with English, and sends Julie a message on Facebook asking for permission to use her picture and to tell her story in my words in my blog. She gives me her permission – and the rest of this blogpost will be in Norwegian. Why share this story? Because it is personal and tells the story from real life and not just the statistics and impersonalities from a study or a research program. Alpha-1 hits PEOPLE, like you and me and our family and friends!

En amerikansk alfa-ener med guts og et hjerte av gull

På den nasjonale Alpha-1 konferansen i Seattle i 2012 hadde jeg gleden av å endelig møte min Facebook-venninne Julie i virkelighetens verden. Vi hadde utvekslet utallige meldinger det siste året, og hun hadde gode kunnskaper om alf som angikk alfa-1 antitrypsinmangel.

3. april i år la en annen Facebookvenn ut en lenke til en artikkel. Jeg fulgte denne lenken, og der var hun igjen,  Julie Knutson, min alfa-venn! Her fikk jeg lese hennes historie i sammenheng, og denne historien ønsket jeg å dele med mine skandinaviske venner. En personlig melding på Facebook var alt som skulle til for å få lov å omskrive hennes historie med mine ord. Takk til Julie!

Hvorfor dele?

I Norge, og sikkert i resten av Skandinavia skrives det lite om alfa-1 antitrypsinmangel i det hele tatt, og jeg har med ett unntak ikke lest en eneste personlig historie om hvordan det er å ha utviklet sykdommen, måtte ta imot diagnosen og deretter leve med den. Jeg tror det kan være på tide å bringe de levende menneskene fram i lyset for å gi denne genetiske KOLS-varianten et menneskelig ansikt i stedet for at den bare blir liggende der som deler av en statistikk og noen siders forkningsresultater. Lett å glemme da at det handler om levende mennesker som har et liv med familie og venner…

Julies åtte legebesøk

Psykoterapeuten Julie merket at noe var galt for 12 år siden. Som den ivrige jeger hun var, merket hun på en jakttur i Minnesotas skoger at pusten gikk tyngre enn vanlig. Først trodde hun det var allergi, for det virket som om noe var galt. Et besøk hos en allergilege så ut til å bekrefte dette, og Julie begynte med innhalator og medisin som reduserer inflammasjon i lungene. Likevel hjalp det ikke stort. Hun var fortsatt kortpustet, og selv ved oppfølgingsbesøket to år senere ble det ikke tatt ytterligere tester.

Et besøk hos indremedisiner bekreftet tilsynelatende allergidiagnosen, og en ny innhalatormedisin ble lagt til, uten at dette endte opp i riktig diagnose.

Tilfeldighet

Fire år senere var det tilfeldigheter som førte til at det endelig ble stilt korrekt diagnose. På dette tidspunktet fikk Julies far diganose skrumplever, så alvorlig at Julie meldte seg som frivillig med tanke på å donere en del av leveren. Og alt så i første omgang svært lovende ut. Perfekt match med tanke på donor.

Et slag i ansiktet

En av blodprøvene viste en «feil» – og videre testing viste at det var alfa-1 antitrypsinmangel som var problemet – den samme genfeilen som faren hadde. Alfa-1 antitrypsinet er et «snilt» enzym som produseres t i leveren, for så å sendes ut i blodstrømmen for blant annet å beskytte lungene mot et  enzym som kalles nøytrofil elastase. Les mer om dette på blogsiden om alfa-1 mangel.

Arvelighet

Alfa-1-genet er recessivt og må  arves Julies far var en bærer MED symptomer, mens Julies mor var en bærer av genet som ikke hadde symptomer. Julie hadde trukket loddet med et defekt gen fra begge, mens broren hennes viste seg å være den heldige vinner av to friske gen. Han kan dermed heller ikke bringe sykdommen videre.

Julie og hennes sykdom

Nye undersøkelser viste at Julie hadde utviklet et heftig emfysem. Da hun fikk allergidiagnosen fire år før hadde hun en lungekapasitet på 68 %. Nå var denne kapasiteten redusert til 38%. Og med dette fikk hun et nytt sjokk med på veien: Legen hennes ga henne uten videre beskjed om at hun nå hadde 2-5 år igjen å leve, og at hun burde tenke gjennom hvordan hun ville bruke disse årene og sørge for at hun fikk orden på det som måtte ordnes!

Litt av en melding å få for et ihuga friluftsmenneske som Julie! Hele hennes verden ble snudd på hodet i løpet av et lit øyeblikk.

Viktigheten av tidlig diagnose

Julie mener selv at hun kunne bevart mer av lungekapasiteten om de hadde gitt henne en riktig diagnose med en gang. For det første kunne hun ha kommet raskere i gang med erstatningsterapien og dermed bevart mer av lungekapasiteten. Men ved å i alle fall komme i gang med erstatningsterapi har utviklingen bremset opp såpass at hun nå fire år etter fortsatt har 34-36% lungekapsitet.

Erstatningsterapi

I USA og enkelte land i Europa tilbys pasientene erstatningsterapi i form av humant alfa-1-antitrypsin utvunnet fra menneskeblod. I og med at de fleste som mottar blodoverføring har tilstrekkelig alfa-1 antitrypsin selv, går ikke noe til spille ved å trekke ut alfa-1 antitrypsin fra blodplasma. Dette gis intravenøst. I USA har de fleste som får erstatningsterapi mulighet for å få disse infusjonene hjemme av et ambulerende team.Men selv om behandlingen bremser utviklingen på samme måte som enkelte medisiner mot MS, er det ingen kur i den forstand at man blir frisk. Da trengs det både genterapi og stamcelleterapi. Det forskes intenst på dette, men resultatene og anvendeligheten i forhold til pasienter ligger nok fortsatt et godt stykke fram i tid.

Røyking og forurensning.

En av betingelsene for å få erstatningsterapi er total røykestopp.

Dette var ikke Julies problem, hun er av de som aldri har røykt. Allikevel er genfeilen nok til å sørge for at hun fikk emfysem!  Flere andre som ikke har røykt, har jobbet i støvfylte omgivelser eller i kjemikaliedunster. Cleveland-klinikken i USA har vurdert at hver sjette pasient med konstatert KOLS har alfa-1-antitrypsinmangel, som ikke bare kan ødelegge lungene men også leveren. Heldigvis har leveren såpass store regenerende egenskaper at de fleste ikke merker så mye til problemer her.

Et følelsesmessig slag

Å få både farens og egne helseproblemer i fanget på den måten hun fikk det ble i meste laget for Julie. Hun gikk inn i en alvorlig depresjon som varte i to år. Den snek seg umerkelig innpå henne, inntil hun som alltid hadde vært sterkt uavhengig havnet helt i kjelleren. Huset så ut som en tornado av den ikke-hvite sorten hadde feid gjennom huset. Hun orket ikke engang å re sengen. Den sviktende helsen gjorde at hun måtte slutte å jobbe.

Den tidligere så utadvendte kvinnen var med ett blit tvunget til å holde seg mest mulig hjemme. Men etter at kjæresten ga henne klare meldinger skjønte hun at hun måtte ta grep og komme seg tilbake til et liv selv om dette ville bli annerledes enn før.

Hjelp og hjelper

Julie innså at hun på et vis hadde fornektet hele diagnosen da hun fikk den, for deretter å gå inn en lengre sorgprosess. Det at legen hadde gitt henne  to-fem år å leve gjorde at femårsmerket måtte passeres før hun klarte å skjønne at hun var en «overlever»  som ikke kom til å stikke av med det aller første.

Familien ble hennes store støtte i starten, men det var vanskelig å finne andre som hadde samme diagnose. Høsten 2004 startet hun derfor en egen støttegruppe som heter Alfa Loons of Minnesota. Gruppen tilbyr støtte, informasjon og ressurser til alfa-pasienter og deres familier. Sosiale medier som Facebook brukes flittig for å dele erfaringer, og hun er også knyttet opp mot Alpha-1 Foundation.

Julie har et bra liv i dag, etter at hun bestemte seg for å ta grep og begynne å LEVE. hun er en høyt verdsatt venn på Facebook, som alltid har et godt ord å gi videre eller hjelper folk å nøste opp i pratiske problemer som å finne en god lege med kunnskaper om alfa-1 mangel.

Julies råd til deg med KOLS – med eller uten alfa-1 mangel:

• Dersom du får erstatningsterapi – ta den om kvelden siden den gjør deg trøtt (behandlingen er desverre ikke tilgjengelig i Norge pr idag)
•  Gå i hi når det er forkjølelses og influensasesong. Sørg for å ha et lager av det du trenger i hus før vinteren så du slipper å stå i kø i butikker. Det er best å i størst mulig grad unngå syke, hostende kunder.
• Ikke bagatelliser en hoste eller tett nese. Søk medisinsk hjelp før de vanlige virusene utvikler seg til lungeødeleggende infeksjoner.
• Lev et sunt liv: Ikke røyk, begrens alkoholforbruket (også fordi det hindrer leveren i å produsere næring til blodet),  vask hendene dine ofte for å unngå smitte. Når noen kommer hjem til meg må de vaske hendene med antibac såpe før de berører noe.
• I høytider som jula bør du be familiemedlemmer gi deg beskjed dersom de er syke. Julie holder seg hjemme for å unngå smitte om så er tilfelle.
• Finn en doktor med kunnskaper om Alfa-1 mangel. Sørg for at du inngår som et team med legen slik at du spiller en aktiv rolle.
• Gled deg over et sosialt liv og lev så normalt du kan. Du kan bli med på «skitur» selv om du sitter inne på skihytta eller i solveggen utenfor! Du er nødt til å komme deg ut for å holde deg på plass blant de levende.
• Finn et støtteapparat. Du kan få nyttig informasjon fra dem og sammen kan dere backe hverandre opp.
• Tren, men på dine betingelser. Hun gikk til et treningssenter og holdt på å dø av det fordi treningen ble for krevende. Nå rocker hun hjemme med WII spill en time noen dager i uka. Hunden hennes Topi, en labrapoodle, er en fin turvenn som drar henne med ut.
• Pass på hva du spiser! Kullsyreholdige drikker som brus, øl og lignende gir luftdannelser og legger  press på lungene. Spis sunn mat og hold vekten nede om du kan.
• your diet: Avoid gassy foods, like soda, which create bloat and pressure on the lungs. Eat healthy foods and keep your weight down if possible.

Men det viktigste i følge Julie er å unngå å få panikk.

Lær  deg mest mulig om sykdommen, lær å leve med den og med forandringene som kommer med KOLS. Men ta en dag av gangen. Det er helt greit å bli redd, men vit at du ikke kommer til å dø umiddelbart.

15 important articles on alpha-1 antitrypsin deficiency

Thank you!

to Todd Pierce in USA for bringing these articles to my knowledge, and for allowing me to use it here! Below is Todd’s comments as to the content, but to use the link you need to register at http://informahealthcare.com.

After registration and log in  you can click on the link. Registration is free!

Now Todd’s text:

«Below is a series of 15 articles available for free, written by the most distinguished AlphaDocs on this planet for The Journal of COPD. This is a feast of information!
(informahealthcare is the publisher of The Journal and is hosting the web presence)

http://informahealthcare.com/toc/cop/10/S1

(This link will take you to the Journal of COPD’s special issue, from here you can choose the articles you want and download them for free.)

Alpha-1 Antitrypsin Deficiency is the focus of the latest issue of the Journal of COPD. The special issue of the medical journal commemorates the 50th anniversary of the discovery of Alpha-1, with articles written by leading Alpha-1 clinicians and researchers.

The introduction is written by Robert Sandhaus, MD, PhD, clinical director of the Alpha-1 Foundation and medical director of AlphaNet, and James Stoller, MD, head of respiratory therapy and executive director, physician leadership development at Cleveland Clinic, and a member of the Alpha-1 Foundation’s Medical and Scientific Advisory Committee. Sandhaus is the editor of this issue of the Journal of COPD and Stoller is co-editor.

The Journal also carries landmark articles by Swedish researchers Carl-Bertil Laurell, MD, PhD, and Sten Eriksson, MD, PhD, who first described Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in 1963; and Harvey Sharp, MD, of the University of Minnesota, who published the first paper describing Alpha-1-related liver disease in 1969.

Among other authors and topics:

* European researchers Robert Stockley, MD, of the UK, Asger Dirksen, MD, of Denmark, and Jan Stolk, MD, of the Netherlands, on “The European Experience” with Alpha-1.
* Jeffrey Teckman, MD, of St. Louis University, on current understanding and future therapy of Alpha-1 liver disease.
* Stoller and Mark Brantly, MD, director of the Alpha-1 Research Program at the University of Florida, on the challenge of detecting Alpha-1.
* David Lomas, MD, of the UK, a personal perspective called “Twenty Years of Polymers.”

Gene-based therapy, augmentation therapy, and an examination of “Neutrophil Elastase-Mediated Lung Disease” are among the other major topics covered.

Available for free!

All articles in this issue of Journal of COPD are available free to view or download. A log-in is required, but it is free, or you may use a Facebook, Twitter or LinkedIn account to sign in.

«You must go to Elverum» – a story on red tape, weekly commuting and cronic illness

Troublesome equipmment

Healthy days

replaced the anxiety-ridden days in Pitigliano, but the «holiday» had taken its toll on me who had found myself in the nursing positition for 24 hours a day the two weeks while Geir was ill.

Slowly the world came back on track, and I got a two week sick-leave from my husbands specialist when we came to see him the first week after coming home. The specialist also found out that my former medicationfree AlphaOne finally responded to Atrovent and Ventolin – and sent with us a prescription for the medication plus a requisition for a nebulizer in addition to a two week sick leave for him as well. So far so good.

Norway – land of the bureaucrats?

As I happened to be in Oslo, and Geir still was recovering from his spell in Italy, I volunteered to go to the hospital our lung specialist had told us to go to to pick up the nebulizer (which can be borrowed from the health care system). It turned out they closed as early as 2.30 PM, and as I arrived at 2.35 nobody opened the door. Well, I could have checked that one before going, and Geir still had some left of the Italian medication. So no big deal. This one is on me.

«Is this adress correct?»

Back again the next day at Ullevål University Hospital and the storage unit for medical equipment. The door was now open, but service seemed to be a lacking word in the vocabulary. First one sour lady picked up my requisition, then an important looking man came back and asked sourly, «Is this adress correct?» He meant our homeadress in Koppang, northeast of Oslo.

«Yes, it is», I said, «but my husband has a work adress in Oslo and spends the whole week here.» «Ok», the man said, «but I cannot give out anything from here. You have to go to Elverum to get it.»

«????»

«That is the rules,» he continued.

«But Elverum is almost a two hours drive from here???»

» So are the rules», the man said, even more sourly now. «If you have adress Koppang, that is the adress we relate to, and you have to pick up the equipment in Elverum.» He gave me the paper back, and I realized this was no joke. We really had to get the equipment from Elverum, which on top of it all was 90 km from our home in Koppang.

«Who pays the cost for going to Elverum?»

I called Geir who could hardly believe what I said. But it finally dawned upon him as well that Elverum was the place to relate to. He got on the phone to Elverum Hospital the next day, which happened to be a Friday.

«Yes, no problem», they said. «You can come here and pick up the equipment.»

But realizing that he might not be the only weekly commuter in the country – he said: «But before I go I want to know where I can send the bill for lost work hours and travelling costs, since it so happens that I work in Oslo…»

It got quiet in the other end. «Eh, I do not know how that will be,» the person said.

«Well, you see, at my work we have commuters all the way from Alta in the far north to Kristiansand in the south, and I need to know since this might come up as a problem for someone else commuting from faraway. It is a question of principles here, since I am not the only cronicly ill commuter in the country, and I need to know how to help them.»

After a moment of silence in the other end, the person concluded that this needed some research, and my husband would get a phonecall from them on Monday.

Monday came, and he received the call rom Elverum Hospital, who wisely enough had decided they could send the equipment by regular mail. And so they did, and the equipment arrived on Wednesday, which was one full week after we started on the quest.

So far so good. We now had the equipment needed. Why dwell upon the details here?

Bureaucrats are hired to serve the PEOPLE!

This was Max Weber’s original idea behind hiring servants to take care of the people’s needs – servants today known as bureaucrats.

In this case, Hospital Administration and administration routines had first priority – not the patients needs. If saving money for the medical profession means dumping all the problems over to the patient something is seriously wrong.

This patient lived in Oslo during the whole week. He wants desperately to work instead of living on disability pension, but he was still quite sick, and needed his medication to breathe better – which in fact is a necessity to get enough oxygen to the cells of the body. The guy at Ullevål University Hospital had nothing wrong with his breathing. Besides he had not created the rules and should not get the blame here. But since it is a practical possibility to send invoices between hospitals – they do it all the time – why not hand out the equipment needed at the nearest possible place for the patient and leave it to the healthy bureaucrats to find a way of sorting out the money transfers or mail-delivered equipment later? The patient in question should have gotten what he needed right there and then. He was sick and suffered unnecessarily long from not getting it!

One focus – GET AS WELL AS YOU CAN!

Patients should have one focus – to get as well as they can to stay as workers as long as they manage. My husband was lucky, he had me there to run errands. I must admit I am happy he got sick in Italy – because if he had gotten sick here he would have been without proper medication for a whole week! There, in our tiny Italian town of 4000 inhabitants, I could get what I needed within minutes, included the medication of similar sort – without prescription – and I could choose between renting or buying the equipment. Rent was 1 euro a day – buying was 70 euro. We regret we did not buy one to take home from Italy. In Oslo with half a million inhabitants we cannot even buy it from a pharmacy! I tried!

So why whine since it all went well?

Well, I happen to be of the opinion that if you stumble upon a stone in the road that can easily be moved – it is important to try to move it so that the next person with maybe less resources does not have to stumble all over again! And in my frank opinion, it should be a lot easier to move a paper, an invoice or money than to ask a cronicly ill patient to run crosscountry to get what he needs to get well. Especially when it is a mantra in Norway that each and everyone of us are to work as much as possible until we hit the coffin. I think that calls for more flexibility from the bureaucracy than what we just experienced. The stone is not moved yet, but at least more people than us know it is there! And knowing is there is the first step in doing something about it.

The blog is not finished – it has just rested!

Resting a while is sometimes necessary  to digest all that life has to offer  for better or worse.  Therefore I have not written anything here for some months.

But first of all I wish every reader of this blog a good and relaxing Easter holiday!

What has happened the last few months?

First of all we needed to rest after all our calamities in Pitigliano. We needed to relate to my AlphaOne being cronically ill, and since we as a couple wanted a life that included travelling, we needed to find out how to deal with travelling. But what if this would happen and what if that would happen??? We needed to discuss the matter in all nuances.

Moving

Geirs employer had finally found him a better apartment, away from the most noisy crossroad in Oslo. Here he would have a garage space in the basement, elevator up to the apartment and even a veranda. So the first we had to do was to start on the moving process. Seven years of collecting stuff does not only apply to women! The new apartment was a lot nicer than the old one, and this new situation brought me into the thinking box as well.

More time together!

For me, realizing for the second time how quickly things could change from healthy to very ill, it was no longer satisfying  to live  in Koppang alone most of the week, waiting for a tired AlphaOne to come home on Friday only to leave just as tired on Sunday afternoon. So I decided to be the one to travel to find him in Oslo. I worked only three days a week and therefore we would have more days together if I went to him. So I went through some of my stuff to see what I could bring into the new place in Oslo to make it OUR home.

But then I suddenly discovered a job possibility I just had to grab – a fulltime job as information worker at LINK Oslo, a Center for Selfhelp and life mastering. So I applied – and got it! A miracle had happened – my first and not even planned attempt to look for a job had succeded!

Christmas and New Year

We had already booked tickets to Las Palmas before Italy – and now we had two good reasons to celebrate. New apartment + new job = new life!

Already in Italy we had decided not to let that lousy illness experience keep us from travelling. If we did our life would soon lack the quality and the colours we wanted. We decided to make sure for later travels that we were members of the airborne ambulance, that we had our travel insurances in order, that there was a hospital at or very near the destination, and not the least to make sure we brought along the paperwork showing Geir’s general values on «healthy» days and how they changed when he needed to go to the hospital.

And as to prove how correct our thinking was, this vacation went without troubles of any sort. We had a wonderful time, and for once my AlphaOne could breathe well and enjoy life – a life which included lazy days at the beach, long strolls and good meals. Our feeling of mastering the situation came back, and we were in a good mood when we came home. Me to slowly start out in the new job, and my AlphaOne to live at a place with no troubling stairs on troubled days.

A short stay in Paradise

After one week going to and from work by the subway, he started to feel lousy. So lousy that we decided the hospital had to be next stop for him. It turned out that he had gotten the swine flu  and the next day I was down with it as well. So now the idea of me visiting like a proper wife should,  did not hold water. I could not visit him at all, but while he was surrounded by white angels in a singelroom with full service,  I was left all alone in the double bed with no service whatsoever.  Now I began to understand the consequences of being the eternal AlphaTwo…. :- )

Back to normal again

Geir uses every opportunity to educate doctors and nurses about the mysteries of Alpha1 – some has some knowledge, some really have to read up, and some has never even heard about it and ask him to spell it for them…. This indicates the need of a lot more hospital stays – since this seem to be the only arena where doctors find the time to listen….Because they actually listen and give the best care possible.

Sadly this fact implies that it is necessary to be ill first – and that is not really tempting at all…

Death is a part of life

February was the month to get back on our feet again – but then March came along. To us it became the month of Death. First Geir’s mother, but she was 83 and had been sick for quite long and no recovery would have been possible. So this was a natural part of life we felt. Sad – but natural.

Then came the brutal death when a young man and close friend, a father to be in September, got killed in a car accident in Tanzania the day after we buried Geir’s mother. A week of mourning him was followed by more sad news.

Our   Alpha-1 friend Mario in Rome who had helped us so much when Geir was ill in Italy, had died after just a short illness, leaving his wife and three children behind.

This brought back the importance of keeping up the focus on alpha-1 antitrypsin defciency and the need of proper guidelines and testing. More on that later. Now we mourne our friend in Rome.

Early testing for alpha-1 can save lives!

Genetikk Alfa-1

Testing can save lives!

The recent death of our Alpha-1 friend Mario in Rome brought the alpha-1 problems back in full. It is not just  statisticical figures over a genetic condition – it is friends who  dies at an early age leaving their families behind. In Norway and most other countries health bureaucrats have decided that this disease need to be covered up under the COPD umbrella.

As a consequence there is no testing of babies for the alpha-1 antitrypsin deficiency.  No special guidelines for those with alpha-1 antitrypsin deficiency that has been discovered later in life. They do it and have it for cystic fibroses – and they do it for many other conditions like Føllings disease.  But in those conditions people die at a young age. With Alpha1 you seldom get the diagnose before it is too late! BECAUSE THEY DO NOT TEST!

No cure so why test?

“But there is no cure so why test? It will only get people worried, ” is an argument against testing presented by some patients and health personnel.

Fact 1:

If you have alpha-1 antitrypsin deficiency you need treatment quickly if you get an airway infection, quicker than for an “ordinary” COPD patient to prevent unnecessary lung tissue destruction.

Fact 2:

If you have very low levels of alfa-1 antitrypsin every  inflammation will increase the need for alpha-1 and reduce the amount available to protect the lungs. Many alpha’s have comorbiditys like Ulcerous Colitis, Crohns, Asthma, diabetes type 2, Fibromyalgia – all caracterized by silent inflammation that can be measured by micro CRP (c-reactive protein)

Fact 3

Augmentation therapy is used in many countries. It is very expensive, since it is derived from human plasma. But since most people does not need this as part of a transfusion – nothing is taken away from others in need. It is not a cure, but neither is insulin for a person with diabetes type 1. It is unthinkable not to give them insulin, maybe because they would die in front of you if they did not get it. But is a slow death so much better? With alpha1 your lungs might get ruined very fast compared to “ordinary” COPD emphysema, but you will not die or go into coma within few hours.

It works in other countries

How come Norwegian and Scandinavian  health bureaucrats have decided  augmentation therapy does not work?  Strangely the same therapy seem to work in other countries, slowing the lung destruction, increasing life quality and reducing the number of infections. The most creative answer to why UK does not have it came from Prof. Stockley: Because England did not provide augmentation therapy for their patients, “they could study the natural development of the disease…” What kind of ethic is this???

Moral?

Is it because it might  be your own fault since you have been smoking???? A question of morals?  But how would you know you really should not smoke, or get a job as a farmer, or as a baker, or in a mine or in a gas station? Or not paint your own house/apartment? These workplaces will also slowly kill an alpha 1!

To be able to avoid the worst pollution and prolong your life you do in fact need to know if you have the defect gene! Why does a  slow death in mature age seem to be accepted as “natural”?  These people also have family and friends. What “cost” is involved in losing your father while still a child?  Many alpha-1′s  have built up lots of competence in their work fields. There are many costs that are never calculated into the total picture of alpha1.

Money money money…

Does all this make it acceptable to refuse treatment? Again authorities hide behind impersonal statistics and tell us it does not work. Probably because it cost a lot of money… We in Norway have money more than most, but Germany with less offer the therapy and have alpha-1 centres for every 1.8 million people. Norway has none! Poor Italy has guideelines for alpha-1 that includes the fact that it is a liver disease and not just a lungdisease. Norway has not!

50 years – and still no cure…

It is 50 years since alpha1 antitrypsin deficiency was discovered!  25 years ago augmentation therapy was made available. There is still no cure, but many patients have been able to live good lives with high life quality because of this therapy. Statistics only from studies  are not good tools to decide if a treatment works or not. At least it should not be the only tool. Too many people have had to live lives with reduced life quality and an early death because of the so-called New Public Management which in its ugly consequence means health politics by calculator principles per bodypart.

Guidelines for COPD  – not good enough!

The new Norwegian guidelines for COPD mentions alpha-1 antitrypsin deficiency with a few sentences. But this is not enough! We need real guidelines for the specific problems Alpha1 antitrypsin deficiency represent, not some quasi-guidelines for another set of problems even if they at glance looks similar. Especially since there are many comorbidities, and since it is in reality a liver-disease. The liver must also be monitored!

So much to do – and so little time for those already ill!

There is so much to do – and for those who are sick from this genetic condition, we need to get things done quickly. They have enough with their daily breathing, and does not have the energy needed to fight red tape procedures.

What if we look at this from another angle?

How come many with alpha-1 antitrypsin deficiency even with the PiZZ gene does not develop lung problems and apparently does not have any problems with their liver either??? Is the modern diet with too much omega6 fatty acids in combination with too much carbohydrates and sugar causing the need for more alpha 1 than the patient has available?

Is it stress from childhood/puberty? Other stressors later in life?

Too little vitamin D or other vitamins/minerals deficiencies?

Early testing a must!

Whichever way we toss and turn this – we end up with the following answer: To prevent the worst consequeces we need early testing and more research into life style factors – plus augmentation therapy for those who have already developed a lung problem! And fifty years should be sufficient to come up with some constructive guidelines. And if the concept of early prevention of illnes should have any meaning, we have to find a way to get people tested! One day there might be a cure – and then we need to find the alpha-1′s fast!

The challenge of detecting Alpha-1 Antitrypsin Deficiency

Read more on this subject in this article by James K. Stoller. Because it is an acute phase protein alpha-1 antitrypsin deficiency can go undiscovered for years if tests are not taken twice. An infection which produce more alpha 1 can sometimes cover up the deficiency. Many patients therefore can be misdiagnosed for years – the average being around nine years.

http://informahealthcare.com/doi/full/10.3109/15412555.2013.763782

(You must register to informahealthcare to get acess to the article)

Personal views

The above is my personal views as an AlphaTwo – married to an alphaOne. I want my husband around long enough to see grandchildren grow up and to enjoy all we want to do as a couple!

From holidays to hellish days to healthy days are here again!

Alpha-1 at the Spanisk Stairs, Rome October 2012

 With Alpha-1 (Alfaener) and Alpha-2 (Alfa-toer)*  to Italy!  (*alpha-2 is my nickname as spouse of an Alpha-1)

Finally it was time for the long planned Italy vacation. Alpha-2 left first to start her own journey in Bologna and Monterenzio, before Couchsurfing in Borgo san Lorenzo and then train to Rome to hopefully find her Alpha-Two at Termini station.

We had looked forward to this for so long, and was not especially worried even if Alpha-1’s home spirometry was not too impressive when he arrived in Rome after a hectic week at work. We stayed in privat accomodation via www.airbnb.com, and enjoyed being well off the turist trail.

Instead we had another Alpha-1, Mario,  within walking distance, and used the opportunity to meet a «relative».  And a couchsurfer, Laura, also within walking distance. So the first two days we just walked around in the neighbourhood, which was like a small town in itself.

But you do not go to Rome to avoid all the sights, so the third afternoon we braved it and took a bus downtown to Piazza Barbarini. From there we did the tourist walk, included taking a horse carriage from The Spanish Stairs to Fontana di Trevi. So many tourists, and this was not even the tourist season! The next day I took my camera and went on my own camerabusiness downtown, while my Alpha-1 chose to rest in the neighbourhood. We spent a nice evening together at a local restaurant and was quite happy even if Alpha-1’s breathing did not improve and his stomach did not enjoy life as much as its owner.

Colosseum, Rome, october 2012

Our last day in Rome we left for Forum Romanum and Colosseum. It was a beautiful warm summerday, 28C, the kind of summerday a frozen pair of Norwegians had dreamt about all the rainy sommer. I bought us each a bottle of water for our walk, but soon noticed that my Alpha-1 had not even touched it. So as usual a wife starts nagging, but Alpha-1’s are not easily housetrained, so no surpise, it did not help.

It was a tired Alpha-2 who finally went to bed that night. FEV1 was even further down than before, so I started to get worried as wives normally do, but he just brushed it off. The puls-oximeter was leftbehind in Norway, and this troubled me a bit. But shit, stop worrying I told myself. You are on holiday!

Hellish days about to begin

The next day we took off to Termini again to go to the airport and pick up our rental car for our next two weeks in our favorite Italian village Pitigliano in southern Tuscany. It was our third time here, so we had friends waiting for us and our spirits were high. We stopped at a restaurant by the sea on our way and had fish and seafood for lunch.

And then we were there – at at our tufo village with its fabulous skyline looming above the road. We had rented a house in the middle of the historical center, but I was not prepared for all the steps that came included in the deal. The house itself had plenty of stairs, and also you had to go down about twenty steep stairs from the street to the house itself. A nagging feeling came over me, what if my Alpha-1 would be sick while we were here? From his past pneumonia I knew how week he could become in just a couple of hours. But I shook the feeling off, and we started to enjoy being back in «our» town.

I had long wanted to invite our friends on my Norwegian specialty Bacalao de la Vega – and so during Sunday all invitations were out. Then came Monday, and my Alpha-1’s stomach started to really make trouble. He became weak as a newborn kitten, and I got really worried. What was this??? In the evening I went to find my friend Elisabetta, who was willing to drive him to Pronto Soccorso – the emergency room at the local hosital. The town has only around 4000 inhabitants, so we did not know what to expect. But by the help of our friend we got his SO2 checked, and also hil pulse. All normal. A stomach virus from seafood or icecream was the plausible verdict, and so we went home with a prescription of Potassium/Magnesium and also some probiotica.

The next day Geir tried to drink more water, and felt a bit better. But as the guests started to arrive for the bacalao-party he had to give in and go to bed. All he drank came straight out again, and the breathing was not good. So we decided that if he was not better the next day, we had to go back to the hospital again.

Hellish days continues

The next night was among the more unpleasant we have had.  Alpha-1 was at the bathroom every hour – at least if felt like that for me – trying to sleep in the midst of my worries about what was going on. I had been out with my Iphone googling dehydration, which started to creep up in my mind as a possible cause for all this. At a certain point in dehydration there is not enough electrolytes for the cells to operate properly. The result is they can no longer take up water, so it does not help how much you drink  – it all comes out again. This can be dangerous and I felt a desperate need to get him back to the hospital.

Thanks to my friend who again found the time to go with me to the Pronto Soccorso, and my Iphone with ITranslate i was able to explain about Alpha-1’s situation, and how worried I was. Wonder over all wonders, it was the same doctor, who already at our first visit had made it lear that he knew about alpha-1 antitrypsin deficiency. This time there was no hesitation. The ambulance was ordered to go and pick him up in the histrical center. They knew the adress, so I could just go home and get my husband ready. We had our European Health Card with us, so at the moment he was like any other Italian sick person.  Travel insurance was not important at the hospital.

«Standard Procedure for Alpha-1»

So home I ran, and had hardly gotten him ready to leave before they rang the bell. But he still had to walk all the stairs up to the first road, which is to narrow for the ambulance. Then yet another flight of stairs to the piazza. He does not remember a thing from this walk, but he made it as the strongwilled alpha-1 he is! Finally at the hospital he was given IV salt-solution while they got ready for bloodtest and the rest. Again, SO2, pulse and this time also ECG. Then came the first positive shock when the doctor says: «We must remember that alpha- 1 is a liver disease. » Two years with the diagnose in Norway and not even one lung specialist had said anything about the liver. We knew because we had learned a lot on our own and through our Facebook-groups, and had tried to get ultrasound for half a year. The first apointment at home were cancelled due to little capasity – and they made it clear that this was not something they normally did.

But in this little town in poor Italy – next step was Xray – not only lungs standing, but also laying down. Then the biggest surprise – ultrasound! I was asked to join and could se the ultrasound man taking a lot of pictures of all soft organs.  I crossed my fingers nothing was wrong, we had had no indications so far…  And nothing was wrong! What a relief! No bacterial infection since the white blood cells was also normal, but very week from dehydration. So while there he got more IV salt water and glucose to gain some strenght. Later the same day he was reliesed, and we got the paperwork with us home. (Forgot to mention that by chance I had also his papers from Norway with me, so the doctor could compare results)

Moving to «piano terra»

I knew some of our friends had a two-room apartment just in from a side street, and after seeing how hopeless we lived if anything happened decided to ask them if we could rent it for the rest of our vacation. I did not want to spend one more night in the house, no matter how beautiful it was and no matter what a fantastic view we had.

They said yes at once, and Marcello would come down and help Geir up the stairs later that day. I packed and moved everything from the house to the apartment, so these days I did not need a healt studio for exercice!

Finally installed in our new quarters I felt relieved. From here it could only go forward , we both thought. But Alpha-1 and Alpha -2 were not allowed a long stay in Paradise.

Hellish days continues!

Geir understood by now the importance of drinking enough water. But the days with diarrhea had taken its toll, and to start eating again became a problem. What to eat? From a year in Houston Texas a long time ago I had learned that chicken soup is the solution to every health issue, so I went out shopping what I needed.  In addition I had oat flakes, and oatsoup is a well known remedy in Norway.  So let us combine them!

And small espresso cups by small espresso cups the food went down – and stayed down!

But then a new nasty surprise: coughing! My alpha-1 has never been troubled with that, so the nerve-racking coughing spells that now started, especially at night was another new and unwelcome guest.  We were both tired after many nights with little sleep, and this scared us!

Alpha-help is near!

During all these ordeals I had been in contact with our alpha-1 friend in Rome. And now, almost desperat, I sent him a new text message, explaining the problem and asking if there was anything more we could do. And then the relief when he answered that we could send the papers from the hospital to him. Then he would contact his specialists in Rome and call back.

Next step – the public library and my librarian friend. I knew she had a scanner there, and could help me with this. And Elisabetta was again a true friend, putting everything aside for me.

Then, finally, the answer from Mario who had heard from one of his doctors: Due to the dehydration my Alpha-1 had gone through, the lungs were very dehydrated. Now hydration had started again, and the irritation came with it. Nothing dangerous, nothing bacterial, nothing to worry about, just damned unpleasant. But we could go to the pharmacy the next morning and buy some stuff and get an aerosol nebulizer. That should do the trick.

Alpha-1 with a new friend

Healthy days are here again!

Off I went, and the sweet girl at the pharmacy had everything I needed, included a nebulizer we could rent for 1 euro a day – or buy for 70 euros. We decided to rent, a decision we regretted later. More on that in the next post.  And now finally – at the very last days – things started slowly to improve. But my Alpha-1 was still to weak to travel anywhere, so we decided we had to stay on some more days to help him recover a bit more before going back to Rome and fly home. Rearranging our trip went without problems – and now even the weather started to improve from bucket fulls of water to nice warm sunshine. We went our daily walk to the piazza for our coffee… and even further as his condition improved – the sun was shining and life was finally back on track again.

Life was good again in Pitigliano, and we had learned another new alpha-1-lesson: Always drink enough water! Dehydration really affects the lungs! And also on hot days, get enough salt!

WARNING: NORMAL REFINED TABLESALT IS DEPRIVED OF ELECTROLYTES THE CELLS NEED! USE ONLY UNREFINED SEA SALT OR HIMALAYASALT WHICH CONTAINS ALL MINERALS AND TRACE MINERALS.

Doffen og leveren (del 2) – om alfa-1 antitrypsinmangel og leveroppfølging

Fibrose/skrumplever skjematisk fremstilt

Krisemaksimering? 

Noen vil kanskje synes det er krisemaksimering å skrive innlegg som dette. For meg handler det om å dele kunnskap jeg har fått/funnet. Så får det bli opp til hver og en om de vil nyttiggjøre seg kunnskapen eller stole på at de er i gode hender hos sin lege. Noen er heldige og har fått god oppfølging, andre sliter med å i det hele tatt bli testet for alfa-1-mangel. Har man en sjelden lidelse har det ofte vist seg nødvendig å sette seg grundig inn i sykdommens mange aspekter.

Husk det friske!

Men samtidig må man huske på å fokusere på det som er friskt i stedet for det som er sykt, på hva man kan gjøre selv for å bedre den generelle helsa til tross for diagnosen, og på hva man fortsatt kan gjøre av hyggelige ting fremfor hva man ikke kan gjøre. Livet er fortsatt fullt av spennende muligheter  – og en diagnose er ingen unnskyldning for å ikke å jakte på muligheter for et godt liv!

Likevel, for oss som ikke hadde standardmedisiner å bruke har KUNNSKAP vært et viktig nøkkelord. Når man kjenner sin «fiende» er det lettere å velge riktig respons til riktig tid. Her kommer derfor del to av leveraspektet, som handler om blodprøver og hva man i følge dr Teckman kan gjøre for bedre leverhelse selv om leveren begynner å skrante.

Viktig å holde øye med leveren som voksen med PiZZ-alleler.

I det forrige innlegget – «Men hva GJØR leveren, spurte Doffen» tok jeg opp en del generelle problemstillinger rundt alfa-1 antitrypsinmangel og leveren, samt hvilke sykdommer enkelte kan utvikle som konsekvens av at  alfa-1 antitrypsin hoper seg opp i leveren, spesielt under akutte infeksjoner. Jeg gjør igjen oppmerksom på at det bare en noen ganske  få som får store problemer, men det er likevel en kjennsgjerning at det hos voksne over 50 med PiZZ finnes en større risiko for blant annet cirrhose og  leverkreft enn i den «friske» befolkningen. Siden det her handler om primærsvulster ved leverkreft er disse ifølge eksperisen i Seattle  lette å behandle om de oppdages tidlig – og derfor anbefaler som tidligere nevnt dr. Teckman årlige ultralydundersøkelser, hvert halvår dersom flere tester viser negative endringer. Siden alle har individuelle normalnivåer er det greit å ha en «friskhetsverdi» i bunnen – det vil si at man ikke venter til man blir syk med å ta disse prøvene.

Jevnlig leversjekk av voksne

I en leversjekk anbefaler Alpha1-uk Support Group følgende elementer:

* Hudutslett eller tegn til oppklort hud?

* Gulfarge i hud og i øyne?

*Tegn til oppsvulming av hender og føtter, eller endring i form på fingre og tær?

*Undersøkelse av buken for å se om de kan kjenne tegn til en forstørret eller hard lever gjennom huden

* Milten kan være forstørret og det kan være overflødig væskeansamling i buken. Leveren kan også føles øm.

*En ultralydundersøkelse (lager bilde av leveren og gallegangene – dette er i samsvar med dr. Teckmans anbefalinger)

*Dersom det er tegn til uregelmessigheter vil denne sannsynligvis følges opp av CT-røntgen og/eller biopsi.

Igjen, de aller fleste verken har eller får problemer med leveren!

Blodprøver

I dette avsnittet finner du en omtale av noen av blodprøvene som kan si noe om leverens tilstand. (Referanseverdiene i parentes er hentet fra Fürstlaboratoriet.) Ikke alle leger tar alle prøver. Noen tar andre prøver. Dette avsnittet er generell  informasjon om hvilke prøver som kan bli tatt og hva det handler om – samt referanseverdier. Tolkning av prøvesvar må være legens ansvar, for mange blodprøver må ses i relasjon til andre prøvesvar

Vitaminene A (>0,7) , E (14-50)  , D ( 50-1509 og K (0.1-2,2)

Disse vitaminene er fettløselige. Dersom disse nivåene er lave kan dette tyde på at fett ikke fordøyes skikkelig, noe som blant annet kan skyldes galleproblemer.  Disse vitaminene er så viktige at tilskudd bør tas for å hindre alvorlige komplikasjoner. Anbefalte daglige doser ligger langt under det som ofte kan være nødvendig for å fylle opp igjen en tom tank. Derfor bør man samarbeide med en lege som har kunnskap om vitamin- og mineralterapi. E-vitaminer finnes desverre ofte i enten syntetisk form, eller med bare et tokoferol. Se etter et produkt med flere naturlige tokoferoler. I Norge er Cardi-E et godt valg.

Det har kommet mye ny forskning rundt D-vitamin  de seneste årene – og mye tyder på at det optimale nivået bør ligge på mellom 100-120 (råd fra almenspesialisten på Balderklinikken). Dette vitaminet er ikke bare et vitamin – det fungerer også som hormon i kroppen.

Vitamin K handler om blodlevring. Er nivået lavt kan injeksjoner med vitamin K bli gitt.

Det vil komme et eget kapittel senere på siden om vitaminer – se menyen.

Albumin (36-47)

Det viktigste blodproteinet som leveren lager. En av albumins funksjoner er å hindre blodet fra å lekke gjennom blodårene.

Hvis albumin-nivåene er lave kan kan det skape en ubalanse mellom salt og vann i kroppen. For voksne kan begrensing i saltinntaket hjelpe på vannsamling i kroppen. (Husk også at industrielt bearbeidet mat inneholder mye mer salt enn den du lager selv hjemme!)  Diuretica kan også være aktuelt. Lave nivåer kan skyldes lever eller nyresykdom, feilernæring eller til og med en diett fattig på proteiner.

ALAT  (<70 U/l) og ASAT (<45 U/l

Disse kalles leverprøver og kan være forhøyet ved skade på leverceller  (som følge av hepatitt, gallestein som blokkerer galleveiene medikamenter eller andre skadelige tilstander i leveren. Selv om disse to finnnes i andre organer enn leveren er det som oftest leverskader som gir forhøyede verdier.

ALP (35-105 U/l)

Alkalin fosfatase finnes i hele kroppen men med spesielt høy konsentrasjon i leveren. ALP kan også lekke ut i blodet ved leverskade. Høyere nivåer ses også hos barn (med voksende benmasse), gravide og hos de som har f.eks osteoperose.

S-Bilirubin ( <26)

Et avfallsstoff som vanligvis fjernes med gallen. Høye nivåer gir hul hud og øyne (gulsott)

Gamma-GT (<115)

Høye nivåer av Gamma GT finnes i lever, galleganger og nyrene. Serum (i blodet) Gamma GT vil være høyere hos mennesker med sykdom i lever og gallegangene.

Hematokrit (0,40-0,50)

Prosent røde blodlegener. Lave nivåer kan indikere anemi.

Hemoglobin (13,4-17,00)

Blodprosentprøve. Mengden oksygenbærende protein. Lave nivåer kan indikere anemi.

S-Ferritin (25-200 µg/l)

Et mål på jernlagrene.  Høye nivåer kan skyldes Hemokromatose, men også stress eller en infeksjon i kroppen.

Kreatinin 60-100 µ mol/l

Et nedbrytningsprodukt av kreatin som lages av leveren og transporteres til musklene. Nyrene skiller ut avfallsstoffet kreatinin, og dersom nyrene har problemer kan kreatinin-nivåene stige. Når leveren begynner å fungere skikkelig dårlig kan dette gi alvorlige nyreproblemer også. En av tre tester som benyttes for vurdering av riktig tidspunkt for levertransplantasjon. Men også en helt vanlig blodprøve.

Ingen «pille» for alfa-1 relatert leversykdom

Det finnes ingen spesiell «alfa-1-pille for leersykdom som skyldes alfa-1 antitrypsinmangel.

Siden leverskader ikke oppstår på grunn av mangel på alfa-1 antitrypsin men det motsatte – at det ikke slipper ut av leveren og dermed hoper seg opp i leveren – anbefaler man ikke å bruke augmentasjonsterapi for å avhjelpe leverproblemer.

Likevel finnes det god behandling for leversykdom rent generelt.

Generell leverbehanding

Det følgende er dr. Teckmans anbefalinger:

1. Ved dårlig fordøyelse som skyldes galleproblemer og som gir vekttap og diare: Vitamin og ernæringsterapi.

2. Ved gulsott, kløe, forvirring og koma: Behandling for å fjerne avfallsstoffer (Laktulose, fås også i norske apotek)

3. Ved lave vitamin-nivåer og vekttap på grunn av lavt næringsinnhold: Vitamin og ernæringsterapi.

4. Endringer i medisin-effekt, forvirring og koma fordi leverens utskillingsevne er dårlig: Justere medisinbruken, diett og laktulose.

5. Ved lavt blodprotein og ødemer: Diuretica, proteinbehandling og fjerning av vann med nål.

Levertransplantasjon

En levertransplantasjon som vil kunne løse alvorlig leversykdom gir bedre overlevelse enn tidligere, og vil i tillegg løse alfa-1-mangelen for den aktuelle pasienten. Men fordi alfa-1 mangel er en genetisk lidelse vil du allikevel videreføre genet til eventuelle barn også etter en slik transplantasjon. Det er bare genterapi som vil løse dette for godt, men dit er det fortsatt et stykke, selv om dyreforsøk viser lovende resultater. Likevel er en levertransplantasjon fortsatt så krevende at legene venter i det lengste med å utføre den.

Sjelden

Det er som tidligere nevnt heldigvis svært sjelden at alvorlig leversykdom oppstår. Om man får tendenser til leversykdom er den gjerne svært mild og kronisk og vil holde seg stabil i mange tiår. Men dersom det skulle bli alvorlig kan det komme brått på og raskt bli livstruende.

Av alle nyfødte alfa-1 barn vil bare 2 % av disse utvikle alvorlig leversvikt som krever transplantasjon.  Men de aller fleste barna, selv de med PiZZ, vil få normal leverfunskjon rundt attenårsalderen. Og mange av disse vil heller ikke utvikle lungesykdom dersom de har klart å unngåå røyke eller å velge feil yrke (støv- og kjemirelaterte anses som de verste).

Ny forskning på trappene vedrørende leversykdom hos voksne med alfa-1 mangel

På konferansen i Seattle annonserte lederen for Alpha-1 Foundation, John Walsh – at stiftelsen nå ville bidra med penger til leverforskning hos voksne. Studien vil  legges opp i tre faser over 5-7 år og se på leverfunksjon og hva som kan gjøres for å forstå leversykdommen og ikke minst om det kan utvikles behandlingsmetoder for å hindre polymeriseringen som spesielt ZZ-genet står for. Dr. Teckman vil ha ansvaret for den første delen av studien. Denne vil følge 100 alfa-1 pasienter gjennom 5 år med leverbiopsi ved begynnelse og avslutning, og følge alle helseaspekter hos pasienten i denne perioden. Fase 2 vil følge 1000 pasienter på vanlig medisinsk behandling gjennom 5 år. Også her vil man holde øye med alle helseaspekter. Fase 3 vil analysere DNA fra 1000 pasienter for å analysere hvilke andre gener som kan få leversykdom til å utvikle seg. Det siste spørsmålet dr Teckman tok opp var hvorvidt normalt alfa-1 antitrypsin hindrer nøytrofil Protease (elastase) aktivitet andre steder enn i lungene. Her er det etterhvert kommet flere studier. Mer om disse senere.

Ved flere alfa-sentre i USA forskes det også på om det er mulig å «skru av» produksjonen av alfa-1 antitrysin hos de som har genfeilen (PiZZ). Det er jo denne «feilproduksjonen» som hoper seg opp i leveren og i verste fall kan føre til cirrhose.  Her vil det sikkert komme mer interessante nyheter om noen år.

Men hva GJØR egentlig leveren? spurte Doffen.

«Doffen og leveren» med Einar Sissener. Kan lånes på biblioteket for de som ønsker å høre denne fornøyelige sekvensen.

Alfa-1 antitrypsinmangel skyldes en forstyrrelse på et gen som gjør at alfa-1 antitrypsin som skulle sirkulere i blodbanen isteden hoper seg opp som noe som kalles polymerer i leveren. Dr David Lomas som foreleste i Seattle illustrerte det svært treffende med at et bilde av en musefelle som endte opp med å fange musefeller i stedet for mus. Alfa-1 mangel er altså i seg selv leverrelatert.  Men dersom man ikke får en leversykdom som barn,  men i stedet ender opp med en lungesykdom i voksen alder, er det som oftest en lungespesialist du blir henvist til.

Doffen og leveren

Jeg husker at jeg som barn fikk en barneplate om Doffen og leveren som jeg spilte om og om igjen på platespilleren min. Dette var i realiteten mitt første møtet med dette mystiske organet som onkelen ikke visste stort om. Jeg som trodde voksne visste alt kunne ikke begripe at ikke onkelen kunne svare Doffen skikkelig, for han ville jo bare vite hvordan leveren virket! Det skulle man jo tro at legene også ville være interessert i om du har fått en sykdom som har sin årsak i feilfunksjon i leveren.

Lungefokus

Men gjennom de siste snart to årene har vi ikke sett annet enn lungespesialister og spirometri-tester, det være seg på Aker sykehus eller på Glittreklinikken. Og det er jo fint, siden min Alfa-ener har utviklet alvorlig emfysem i den nederste delen av lungene som konsekvens av sin alfa-1-mangel. At 35 års røyking hjalp godt til, særlig når han om vinteren attpåtil sto sammen med de andre sjåførene og varmet seg på diesel-eksosen mens de hadde røykepause var vel ikke direkte lungevennlig det heller… Vi tviler da heller ikke på den medisinske ekspertisen i denne sammenhengen.

Likevel, etterhvert som tiden går og jeg har lest mer og hørt mer, ikke minst i Seattle på alfa1-konferansen der, har jeg undret meg mer og mer over praksis hos spesialistene. Det tas riktignok noen få leverrelaterte blodprøver i forbindelse med en kontroll, men er dette nok til å oppdage om leveren begynner å bli skadet?

Leversykdom ikke bare hos barn

Pr definisjon har man altså en leverforstyrrelse eller en genfeil som skaper forstyrrelse i et av leverens proteiner, alfa1-antritrypsin. Alfa-1 antitrypsin som skulle vært ute i blodomløpet og ryddet opp med bakterierester, nøytrofil elastase og annet, blir for de som har har gentypen PiZZ hengende igjen i leveren. ZZ kalles gjerne zig-zag – fordi proteinet har foldet seg og ikke kommer ut, men hoper seg i stedet opp i leveren. Siden dette proteinet produseres i store mengder når kroppen får en infeksjon, vil jo denne opphopningen naturlig nok bli større hos de som plages mye med lungebetennelse og andre infeksjoner. Opphopningen kalles gjerne polymerer, og kan ses med kontrastfarge som viser cellerklumper som ofte henger sammen i kjeder.  På grunn av denne leverforstyrrelsen vil en alfa-ener ha mye større sjanse for å utvikle leversykdom enn andre.

Illustrasjonen er hentet fra foredraget til Jeffrey Teckman, MD på konfferansen i Seattle. Den viser syntesen av normalt alfa1 antitrypsin og hva som skjer når man har gentypen PiZZ.

Fibrose, cirrhose, galleproblemer og kreft

Aktuelle leversykdommer i denne sammenhengen er fibrose og cirrhose, eller skrumplever som vi sier på norsk. Det ser også ut til å være mange som plages med galleblære og gallestein, og da kan fettfordøyelsen bli forstyrret.   Både diare og avmagring kan bli en konsekvens av det siste. Det er også større risiko for å utvikle leverkreft. Før noen blir veldig engstelige nå er det viktig å minne om at leveren også er et organ med svært stor kapasitet! Likevel bør man antakelig passe ekstra godt på leveren om man har fått påvist alfa1-mangel, og særlig av typen ZZ.

Høyst varierende klinisk sykdom

Progressiv leversykdom er sannsynligvis sjelden  i ungdommen og midt i voksenlivet mens risikoen for betydelig, men muligens stille leversykdom  hos eldre voksne kan være over 50%. Dette er en sannsynlig konsekvens av at de fleste med alfa-1mangel får flere og flere infeksjoner etterhvert som lungefunksjonen reduseres, i hvert fall i land som ikke gir Prolastinbehandling. For det er jo nettopp under infeksjoner at leveren produserer tre ganger så mye alfa1-antitrypsin som vanlig og når dette blir værende igjen i leveren må leveren slite hardt med å rydde opp etterpå. Så det er ikke bare på grunn av lungefunksjonen at man bør prøve å unngå infeksjoner. Leveren vil også ha det bedre jo færre infeksjoner man pådrar seg. Dette burde vært mye mer framme når man diskuterer Prolastin enn det jeg har sett hittil, for selv om Prolastin ikke hjelper på leversykdom har mange nok utenlandske brukere vist at de reduserer antallet infeksjoner kraftig når de får ukentlige infusjoner.

Det finnes ingen behandling som kan hindre leverskade ved alfa-1 mangel. Prolastin har ingen hensikt ved leversykdom som sådan. Det finnes støttende behandlinger som brukes ved leversykdom generelt  (vitaminer). Dette fordi leversykdom kan føre til dårlig næringsopptak og tilskudd blir derfor nødvendig. De samme støttende behandlingene anbefales benyttet i forbindelse med alfa 1-mangel npr leveren viser tegn på å fungere dårlig.

Levertransplantasjon anser Teckman som  å bytte bort en sykdom med en annen. Dette på grunn av faren for avstøting og alle medisinene man da må ta – samtidig som man på den positive siden vil produsere normalt alfa1-antotrypsin.

Ingen retningslinjer for oppfølging av leveren hos alfa-enere.

Sannsynligvis fordi det er flest alfa-enere som utvikler lungesykdom har det etablert seg en praksis med at disse pasientene havner i den store KOLS-sekken. Her finnes det både nasjonale og internasjonale retningslinjer. Men fordi vanlig KOLS ikke har noen leverrelasjon ser det ut til at leveroppfølging ikke er en del av pasientregimet.  Også i de nye retningslingene for KOLS som er til høring i disse dager sa man lite om alfa1-mangel generelt (høringssvar er innlevert av Alfa-1-foreningen i Norge i etterkant av høringsfristen fordi den ikke kom foreningen i hende før) men der er ingenting nevnt om retningslinjer for leveroppfølging. Dette bør det bli tatt tak i!

Det er mulig at man i Norge mener det er nok å ta noen få leverprøver. Men dr Teckman var opptatt av at man måtte følge leverutviklingen nøye fordi man da kunne sette inn støttetiltak som f.eks vitamintilskudd for å hjelpe leveren best mulig tidligst mulig. Da er også ultralyd en del av pakken. Teckman mener at man bør få tatt ultralyd av lever og milt så tidlig som mulig etter påvist alfa-1 mangel for å kunne ha en baseline å forholde seg til for å kunne se eventuelle forandringer.

Dersom blodprøvene begynner å vise tegn til at noe er galt bør ultralyd tas to ganger på år, ellers klarer det seg med lengre mellomrom. Dersom man mistenker at noe er galt bør det vurderes CT-røntgen og eventuelt biopsi. Men begge disse metodene er forbundet med en viss påkjenning for kroppen og bør derfor ikke brukes uten at man har funnet uregelmessigheter.

Men hva GJØR egentlig leveren??? spurte Doffen.

Leverens normale funksjon

Jeg tror han ville satt stor pris på denne illustrasjonen, også hentet fra Dr. Teckmans foredrag.

For her ser vi hvordan maten kommer ned i tarmen og til magesekken. Herfra går den videre ut i tynntarmen. Gallen produseres i  leveren og samles opp i galleblæren, og slippes ut i tynntarmen når fettholdig mat kommer fra magesekken. Gallen fungerer som såpe som løser opp fettet slik at det kan tas opp fra tarmen og gi næring til blodet via tynntarmen. Likeså renser leveren avfallsstoffer fra blodet og kvitter seg med dem ved hjelp av gallen. Avfallstoffene føres så ut av kroppen med avføring og eventuelt via nyrene.  Leveren er også en «proteinfabrikk» som produser næringsstoffer som så blir med blodet fra leveren og videre til hjertet og resten av kroppen. Samtidig renser leveren ut medikamentrester og giftstoffer fra maten.  Leveren produserer også deler av blodet, inkludert alfa-1-antitrypsin som føres  ut i blodbanen igjen og derfra til hjertet.

Hva skjer når leveren IKKE fungerer?

Dårlig fordøyelse vil bli ett resultat, som igjen fører  til vekttap og diare.

Når avfallsstoffene ikke føres ut av kroppen ved hjelp av gallen kan man bli gul i huden eller få kløe, forvirring og i verste fall gå i koma.

Her fant jeg for første gang en sannsynlig forklaring på den intense kløen min Alfa-ener var sterkt plaget av lenge før diagnosen kom på plass. Ofte klødde han sånn nedover beina og videre oppover at søvnen ble urolig og mannen så ut som han hadde slåss med en katt (ikke meg!) om natta. Det kostholdet han hadde på den tiden var ikke egnet til å nære en stein, og bedringen kom jo allerede etter noen uker med skikkelig kosthold og vitamintilskudd. At ikke legene brydde seg mer om konsekvensene av avmagringen skjønner jeg fortsatt ikke. Her er det virkelig rom for forbedring hos legestanden! Nå er det bare stressituasjoner som av og til kan gi ny kløe, men denne gir seg  stort sett veldig fort.

Nårleveren ikke klarer å lage næringsstoffer fra maten som dermed ikke kommer ut i blodbanen kan man få lave vitamin-nivåer med de konsekvenser det kan få for andre funksjoner i kroppen.

Når leveren ikke fjerner medisiner og giftstoffer fra maten vil man kunne få en endring i medisinenes virknig, og nok en gang kan det være  fare for forvirring og koma.  Og når leveren slutter å produsere nødvendige proteiner til blodet kan man risikere lave blodverdier og ødemer.

Hva gjør du når leveren fungerer dårlig?

I følge dr Teckman finnes det pr i dag ingen medisinsk behandling for en dårlig fungerende lever.  Når leveren omtrent slutter å fungere kan det være aktuelt med levertransplantasjon, men dette er ingen enkel operasjon.

Når du får dårlig fordøyelse og vekttap samt diare er det vitaminer og ernæringsterapi som er veien å gå i følge dr Teckman.  Det gjør godt at en spesialist «godkjenner» vår tilnærming på denne måten, selv om jeg nok ikke fra starten av hadde tenkt på at alfa1-mangel kunne ha disse konsekvensene for leveren.

Ved gul hud, kløe, forvirring og koma  anbefaler han behandling for å fjerne avfallsstoffene – medisinen Lactulose skal være bra til formålet. Den er også å få på norske apotek, men den beste beskrivelsen fant jeg på den danske siden.

Et viktig grunn til å også sjekke vitaminstatus er at særlig de fettløselige vitaminene vil få problemer når leveren får problemer med å produsere næringsstoffene blodet trenger for eksempel på grunn av galleproblemer. Dersom vitaminnivåene blir lave og man opplever vekttap er det  igjen vitaminer og næringstilskudd som er svaret.

Dersom man merker forandringer ved vanlige doser medisininntak må man justere for dette, samt gjøre endringer i diett og bruke lactulose.

Hvis problemet er ødem og lavt blodprotein er det proteinbehandling, diuretika og i verste fall hente ut vannet mekanisk (med nåler)

Jeg gjør oppmerksom på at dette innlegget tar for seg  informasjon hentet fra et foredrag. Informasjonen her i dette innlegget er ikke ment som grunnlag for egenbehandling. Blodprøver  er viktige for en riktig behandling, og disse er det bare legene som kan rekvirere. Likevel synes jeg det er viktig å dele den informasjonen jeg har samlet, for lite av dette nevnes under ordinære kontroller hos lungespesialister og/eller fastleger.

Det neste innlegget vil ta for seg hvilke leverprøver som tas/bør tas, og hva de forskjellige prøvene forteller.  Jeg vil også skrive litt om leverforskningen som Alpha1.foundation har tatt initiativet til og ikke minst gitt penger til – og som vil starte om ikke så altfor lenge. Dr. Teckman er en av de som skal jobbe med dette i årene framover. Så følg med!

Vått, våtere, våtest – og varmt attpå

Av alle værtyper som gir utslag på pef-måleren ser det ut til at varmt og fuktig vær samt kaldt og fuktig vær har størst negativ effekt for min Alfa-ener.

Våteste sommer på lange tider

Denne sommeren 2012 er det ikke bare meterologisk instituttt som kan notere seg rekordmange nedbørsdager på Østlandet (indre Østland og Oslo for vår del). Også min kjære Alfa-ener har hatt litt å slite med, for ikke bare er det tungt å puste, men det økte pustestrevet fører også til økt energiforbruk uten at magevolumet og sultfølelsen dermed øker nevneverdig. Det har dermed blitt et slit å holde en fornuftig vekt denne sommeren, og min Alfa-ener har allerede lite å gå på i så måte.

«Værmann»

Sjelden har vi kunnet spå neste regndag så grundig som denne sommeren. Om meterologiske meldte oppholdsvær, avsannet pef-måleren dette med mye større treffsikkerhet.

Likevel ser det ikke ut til å være noe spesielt i veien – for da vi fikk noen bedre dager etter hverandre nedbørsmessig gikk han plutselig opp til 360 og 370 i et par dager, før voldsomme regnskyll fikk måleren ned på stusslige 320.

Selv om det også her er store individuelle variasjoner ser det ikke ut til at han er alene om dette.

 Trigger symptomer

Værforandringer er en av mange faktorer som kan trigge KOLS-symtomer. Kortpustethet, hoste og slimproduksjon ser alle ut til å bli verre for mange KOLS-pasienter både når lufta er kald og når det er varmt og fuktig vær, ifølge everydayhealth.com .

«Ekstreme værforhold er ikke bra,» sier Barry Make, MD, meddirektør for KOLS-programmet ved National Jewish Health og professor i medisin ved University of Colorado i Denver. Dr. Make sier han har lagt merke til at symptomene flanmmer opp ved temperaturer rundt frysepunktet eller over 32 C. 

Selv om det finnes noen få heldige som får mindre symptomer i fuktig vær, vil med andre ord symptomene for de fleste forverres på dager med høye temperaturer, fuktighet eller høy luftforurensing.  Dette kan spesielt være tilfelle når et lavtrykk er på vei inn og drar med seg fuktighet, ifølge Dr.   «Mange med KOLs kan fortelle deg at de vet når et lavtrykk er på vei», sier han.

Så på de varmeste og fuktigste dagene kan det i følge Dr Make være lurt å holde seg inne i et luftavkjølt rom for å hindre en forverring av symptomene. » Dersom det er er mye luftforurensing  bør KOLS-pasienter også holde seg i ro hjemme og begrense aktivitetene sine. På ekstra kalde og ekstra varme  dager anbefaler vi det samme.»

Og det som gjelder for KOLS-pasienter generelt gjelder i minst like stor grad alfa-enere.

Ikke mer syk – bare mer tungpustet

Etter to somre med diagnosen alfa-1 antitrypsinmangel begynner vi å lære forskjellen på dårlig pust på grunn av vær – og dårlig pust på grunn av sykdomsforeverring som lungebetennelse.  Jeg må nok fortsatt jobbe litt mer med å bli avslappet i forhold til dette – for siden jeg ikke kjenner dette på egen kropp ser jo jeg bare at min Alfa-ener orker mindre, og da blir jeg naturlig nok redd det er en reell forverring på gang.  Men etter to somre ser jeg at når været er slik som denne sommeren er klimaet reneste svømmetreninga. 🙂  

Airconditioner og avfukter i ett

Nå har vi bestilt avfukter på hjul som også kjøler ned lufta ved behov. Hjemme i stua på Koppang har vi målt luftfuktigheten til hele 65% innimellom. Den dagen pef-måleren viste 36 og 37 var vi helt nede i 60!  :- ). Men luftfuktigheten bør ikke være over 50% inne, så vi har et stykke igjen. Det blir spennende å se om dette får noen effekt på pef-måler og energinivået og ikke minst om det blir lettere å holde vekta stabil på de våteste dagene.

På en måte virker det dumt å kjøpe airconditioner i Norge – vi slåss jo heller med for  kjølig vær – men siden de dagene det både er 20 + temperaturer og oppover i kombinasjon med heftig regnvær er de absolutt verste for min alfa-ener kan vi kanskje ta knekken på de verste dagene i Oslo-leiligheten i alle fall. Og fungerer det bra der blir det en ekstra til huset på Koppang.