Doffen og leveren (del 2) – om alfa-1 antitrypsinmangel og leveroppfølging

Fibrose/skrumplever skjematisk fremstilt

Krisemaksimering? 

Noen vil kanskje synes det er krisemaksimering å skrive innlegg som dette. For meg handler det om å dele kunnskap jeg har fått/funnet. Så får det bli opp til hver og en om de vil nyttiggjøre seg kunnskapen eller stole på at de er i gode hender hos sin lege. Noen er heldige og har fått god oppfølging, andre sliter med å i det hele tatt bli testet for alfa-1-mangel. Har man en sjelden lidelse har det ofte vist seg nødvendig å sette seg grundig inn i sykdommens mange aspekter.

Husk det friske!

Men samtidig må man huske på å fokusere på det som er friskt i stedet for det som er sykt, på hva man kan gjøre selv for å bedre den generelle helsa til tross for diagnosen, og på hva man fortsatt kan gjøre av hyggelige ting fremfor hva man ikke kan gjøre. Livet er fortsatt fullt av spennende muligheter  – og en diagnose er ingen unnskyldning for å ikke å jakte på muligheter for et godt liv!

Likevel, for oss som ikke hadde standardmedisiner å bruke har KUNNSKAP vært et viktig nøkkelord. Når man kjenner sin «fiende» er det lettere å velge riktig respons til riktig tid. Her kommer derfor del to av leveraspektet, som handler om blodprøver og hva man i følge dr Teckman kan gjøre for bedre leverhelse selv om leveren begynner å skrante.

Viktig å holde øye med leveren som voksen med PiZZ-alleler.

I det forrige innlegget – «Men hva GJØR leveren, spurte Doffen» tok jeg opp en del generelle problemstillinger rundt alfa-1 antitrypsinmangel og leveren, samt hvilke sykdommer enkelte kan utvikle som konsekvens av at  alfa-1 antitrypsin hoper seg opp i leveren, spesielt under akutte infeksjoner. Jeg gjør igjen oppmerksom på at det bare en noen ganske  få som får store problemer, men det er likevel en kjennsgjerning at det hos voksne over 50 med PiZZ finnes en større risiko for blant annet cirrhose og  leverkreft enn i den «friske» befolkningen. Siden det her handler om primærsvulster ved leverkreft er disse ifølge eksperisen i Seattle  lette å behandle om de oppdages tidlig – og derfor anbefaler som tidligere nevnt dr. Teckman årlige ultralydundersøkelser, hvert halvår dersom flere tester viser negative endringer. Siden alle har individuelle normalnivåer er det greit å ha en «friskhetsverdi» i bunnen – det vil si at man ikke venter til man blir syk med å ta disse prøvene.

Jevnlig leversjekk av voksne

I en leversjekk anbefaler Alpha1-uk Support Group følgende elementer:

* Hudutslett eller tegn til oppklort hud?

* Gulfarge i hud og i øyne?

*Tegn til oppsvulming av hender og føtter, eller endring i form på fingre og tær?

*Undersøkelse av buken for å se om de kan kjenne tegn til en forstørret eller hard lever gjennom huden

* Milten kan være forstørret og det kan være overflødig væskeansamling i buken. Leveren kan også føles øm.

*En ultralydundersøkelse (lager bilde av leveren og gallegangene – dette er i samsvar med dr. Teckmans anbefalinger)

*Dersom det er tegn til uregelmessigheter vil denne sannsynligvis følges opp av CT-røntgen og/eller biopsi.

Igjen, de aller fleste verken har eller får problemer med leveren!

Blodprøver

I dette avsnittet finner du en omtale av noen av blodprøvene som kan si noe om leverens tilstand. (Referanseverdiene i parentes er hentet fra Fürstlaboratoriet.) Ikke alle leger tar alle prøver. Noen tar andre prøver. Dette avsnittet er generell  informasjon om hvilke prøver som kan bli tatt og hva det handler om – samt referanseverdier. Tolkning av prøvesvar må være legens ansvar, for mange blodprøver må ses i relasjon til andre prøvesvar

Vitaminene A (>0,7) , E (14-50)  , D ( 50-1509 og K (0.1-2,2)

Disse vitaminene er fettløselige. Dersom disse nivåene er lave kan dette tyde på at fett ikke fordøyes skikkelig, noe som blant annet kan skyldes galleproblemer.  Disse vitaminene er så viktige at tilskudd bør tas for å hindre alvorlige komplikasjoner. Anbefalte daglige doser ligger langt under det som ofte kan være nødvendig for å fylle opp igjen en tom tank. Derfor bør man samarbeide med en lege som har kunnskap om vitamin- og mineralterapi. E-vitaminer finnes desverre ofte i enten syntetisk form, eller med bare et tokoferol. Se etter et produkt med flere naturlige tokoferoler. I Norge er Cardi-E et godt valg.

Det har kommet mye ny forskning rundt D-vitamin  de seneste årene – og mye tyder på at det optimale nivået bør ligge på mellom 100-120 (råd fra almenspesialisten på Balderklinikken). Dette vitaminet er ikke bare et vitamin – det fungerer også som hormon i kroppen.

Vitamin K handler om blodlevring. Er nivået lavt kan injeksjoner med vitamin K bli gitt.

Det vil komme et eget kapittel senere på siden om vitaminer – se menyen.

Albumin (36-47)

Det viktigste blodproteinet som leveren lager. En av albumins funksjoner er å hindre blodet fra å lekke gjennom blodårene.

Hvis albumin-nivåene er lave kan kan det skape en ubalanse mellom salt og vann i kroppen. For voksne kan begrensing i saltinntaket hjelpe på vannsamling i kroppen. (Husk også at industrielt bearbeidet mat inneholder mye mer salt enn den du lager selv hjemme!)  Diuretica kan også være aktuelt. Lave nivåer kan skyldes lever eller nyresykdom, feilernæring eller til og med en diett fattig på proteiner.

ALAT  (<70 U/l) og ASAT (<45 U/l

Disse kalles leverprøver og kan være forhøyet ved skade på leverceller  (som følge av hepatitt, gallestein som blokkerer galleveiene medikamenter eller andre skadelige tilstander i leveren. Selv om disse to finnnes i andre organer enn leveren er det som oftest leverskader som gir forhøyede verdier.

ALP (35-105 U/l)

Alkalin fosfatase finnes i hele kroppen men med spesielt høy konsentrasjon i leveren. ALP kan også lekke ut i blodet ved leverskade. Høyere nivåer ses også hos barn (med voksende benmasse), gravide og hos de som har f.eks osteoperose.

S-Bilirubin ( <26)

Et avfallsstoff som vanligvis fjernes med gallen. Høye nivåer gir hul hud og øyne (gulsott)

Gamma-GT (<115)

Høye nivåer av Gamma GT finnes i lever, galleganger og nyrene. Serum (i blodet) Gamma GT vil være høyere hos mennesker med sykdom i lever og gallegangene.

Hematokrit (0,40-0,50)

Prosent røde blodlegener. Lave nivåer kan indikere anemi.

Hemoglobin (13,4-17,00)

Blodprosentprøve. Mengden oksygenbærende protein. Lave nivåer kan indikere anemi.

S-Ferritin (25-200 µg/l)

Et mål på jernlagrene.  Høye nivåer kan skyldes Hemokromatose, men også stress eller en infeksjon i kroppen.

Kreatinin 60-100 µ mol/l

Et nedbrytningsprodukt av kreatin som lages av leveren og transporteres til musklene. Nyrene skiller ut avfallsstoffet kreatinin, og dersom nyrene har problemer kan kreatinin-nivåene stige. Når leveren begynner å fungere skikkelig dårlig kan dette gi alvorlige nyreproblemer også. En av tre tester som benyttes for vurdering av riktig tidspunkt for levertransplantasjon. Men også en helt vanlig blodprøve.

Ingen «pille» for alfa-1 relatert leversykdom

Det finnes ingen spesiell «alfa-1-pille for leersykdom som skyldes alfa-1 antitrypsinmangel.

Siden leverskader ikke oppstår på grunn av mangel på alfa-1 antitrypsin men det motsatte – at det ikke slipper ut av leveren og dermed hoper seg opp i leveren – anbefaler man ikke å bruke augmentasjonsterapi for å avhjelpe leverproblemer.

Likevel finnes det god behandling for leversykdom rent generelt.

Generell leverbehanding

Det følgende er dr. Teckmans anbefalinger:

1. Ved dårlig fordøyelse som skyldes galleproblemer og som gir vekttap og diare: Vitamin og ernæringsterapi.

2. Ved gulsott, kløe, forvirring og koma: Behandling for å fjerne avfallsstoffer (Laktulose, fås også i norske apotek)

3. Ved lave vitamin-nivåer og vekttap på grunn av lavt næringsinnhold: Vitamin og ernæringsterapi.

4. Endringer i medisin-effekt, forvirring og koma fordi leverens utskillingsevne er dårlig: Justere medisinbruken, diett og laktulose.

5. Ved lavt blodprotein og ødemer: Diuretica, proteinbehandling og fjerning av vann med nål.

Levertransplantasjon

En levertransplantasjon som vil kunne løse alvorlig leversykdom gir bedre overlevelse enn tidligere, og vil i tillegg løse alfa-1-mangelen for den aktuelle pasienten. Men fordi alfa-1 mangel er en genetisk lidelse vil du allikevel videreføre genet til eventuelle barn også etter en slik transplantasjon. Det er bare genterapi som vil løse dette for godt, men dit er det fortsatt et stykke, selv om dyreforsøk viser lovende resultater. Likevel er en levertransplantasjon fortsatt så krevende at legene venter i det lengste med å utføre den.

Sjelden

Det er som tidligere nevnt heldigvis svært sjelden at alvorlig leversykdom oppstår. Om man får tendenser til leversykdom er den gjerne svært mild og kronisk og vil holde seg stabil i mange tiår. Men dersom det skulle bli alvorlig kan det komme brått på og raskt bli livstruende.

Av alle nyfødte alfa-1 barn vil bare 2 % av disse utvikle alvorlig leversvikt som krever transplantasjon.  Men de aller fleste barna, selv de med PiZZ, vil få normal leverfunskjon rundt attenårsalderen. Og mange av disse vil heller ikke utvikle lungesykdom dersom de har klart å unngåå røyke eller å velge feil yrke (støv- og kjemirelaterte anses som de verste).

Ny forskning på trappene vedrørende leversykdom hos voksne med alfa-1 mangel

På konferansen i Seattle annonserte lederen for Alpha-1 Foundation, John Walsh – at stiftelsen nå ville bidra med penger til leverforskning hos voksne. Studien vil  legges opp i tre faser over 5-7 år og se på leverfunksjon og hva som kan gjøres for å forstå leversykdommen og ikke minst om det kan utvikles behandlingsmetoder for å hindre polymeriseringen som spesielt ZZ-genet står for. Dr. Teckman vil ha ansvaret for den første delen av studien. Denne vil følge 100 alfa-1 pasienter gjennom 5 år med leverbiopsi ved begynnelse og avslutning, og følge alle helseaspekter hos pasienten i denne perioden. Fase 2 vil følge 1000 pasienter på vanlig medisinsk behandling gjennom 5 år. Også her vil man holde øye med alle helseaspekter. Fase 3 vil analysere DNA fra 1000 pasienter for å analysere hvilke andre gener som kan få leversykdom til å utvikle seg. Det siste spørsmålet dr Teckman tok opp var hvorvidt normalt alfa-1 antitrypsin hindrer nøytrofil Protease (elastase) aktivitet andre steder enn i lungene. Her er det etterhvert kommet flere studier. Mer om disse senere.

Ved flere alfa-sentre i USA forskes det også på om det er mulig å «skru av» produksjonen av alfa-1 antitrysin hos de som har genfeilen (PiZZ). Det er jo denne «feilproduksjonen» som hoper seg opp i leveren og i verste fall kan føre til cirrhose.  Her vil det sikkert komme mer interessante nyheter om noen år.

2 kommentar to “Doffen og leveren (del 2) – om alfa-1 antitrypsinmangel og leveroppfølging”

  1. Margaret Millar Says:

    Why would anyone want to «turn of» the production of ATT? we need it to build proteins in the body.

    • alfaener Says:

      Because it is the PIZZ variety of the alpha-1 antitrypsin they want to turn off since it does more damage than good🙂 sorry if post was unprecise – will correct!


Legg igjen en kommentar

Fyll inn i feltene under, eller klikk på et ikon for å logge inn:

WordPress.com-logo

Du kommenterer med bruk av din WordPress.com konto. Logg ut / Endre )

Twitter picture

Du kommenterer med bruk av din Twitter konto. Logg ut / Endre )

Facebookbilde

Du kommenterer med bruk av din Facebook konto. Logg ut / Endre )

Google+ photo

Du kommenterer med bruk av din Google+ konto. Logg ut / Endre )

Kobler til %s

%d bloggers like this: